Doenças Raras

As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

Quantas doenças raras existem?

São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.

Como surgem as doenças raras?

A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

  • São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
  • Manifestam-se na idade adulta;
  • Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
  • Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
  • São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
  • Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
  • Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

 

Que problemas enfrentam os doentes?

A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:

  • Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
  • Escassez de informação;
  • Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
  • Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
  • Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
  • Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
  • Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural;
  • Inexistência de legislação.

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