Doença de Pompe

A doença de pompe é uma doença genetica rara, progessiva e factal que atinge um em cada 40000 nascimentos.  Esta doença  tem outras designaçoes, como doença de armazenamento de glicogéneo de tipo II.

A doença de Pompe deriva de uma alteração genetica que condiciona uma deficiência da enzima ácido a-glucosidase (GAA) que produz a degradação do glicogénio lisossómico em glucose, levando à acumulação de glicogénio em vários tecidos, especialmente no coração, no músculo respiratório e no músculo esquelético.

A idade media dos doentes com a doença e os 9 anos de idade.

Possiveis sinais e sintomas de forma infantil da Doença de Pompe.

Sistema de Órgãos Sinais / Sintomas
Músculo-esquelético Fraqueza muscular progressiva

Hipotonia profunda

Flacidez (“bebê de pano”)

Falta de firmeza no pescoço (“não segura a cabeça”)

Insuficiência para alcançar os marcos do desenvolvimento motor

Macroglossia

Arreflexia

Pulmões Fraqueza respiratória progressiva, insuficiência respiratória

Infecções respiratórias freqüentes

Morte devido à insuficiência cardiorrespiratória.

Coração Cardiomegalia (massiva)

Hipertrofia do ventrículo esquerdo

Visceral/

Gastrointestinal

Dificuldade de engolir, mamar e/ou alimentar-se

Falhas no desenvolvimento

Hepatomegalia

Se quiserem saber mais sobre esta doença e ver o filme  Extraordinary Measures, onde é bem visivel o desenvolvimento da doença.

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