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Sindrome Down

 

 

 

O que é o Síndrome de Down?

→Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra.

Sobre o Síndrome…

→A Síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as craças e classes sociais. Esta Síndrome não pode nunca ser encarada como uma doença, pois isso é um erro, tal como pensar que é contagiosa. Não é correcto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece ou é acometida por Síndrome de Down. O correcto será dizer que a pessoa nasceu com Síndrome de Down.

Efeito da idade materna

→ Quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome, contudo qualquer casal pode ter um filho com Síndrome de Down.

Características

  • —  Microcefalia (reduzido peso e tamanho do cérebro);
  • —  Olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras (amendoados);
  • —  Pontos brancos na íris conhecidos como manchas de Brushfield;
  • —  Ponta nasal achatada;
  • —  Língua protrusa (devido à pequena cavidade oral);
  • —  Pescoço curto;
  • —  Prega palmar transversal única (uma única prega na palma da mão em vez de duas);
  • —  Membros pequenos, inclusive os dedos pequenos;
  • —  Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé;
  • —  Flexibilidade excessiva nas articulações;
  • —  Defeitos cardíacos congénitos.

 

Expectativa de vida

→ Devido aos avanços da medicina, a expectativa de vida das pessoas com Síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa era entre 12 a 15 anos, em 1989, subiu para os 50 anos.

→ Recentemente, faleceu em Anapolis, Góias, a pessoa com Síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com 74 anos.

Curiosidades

→ Estima-se, que actualmente, entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.

→ Pessoas com Síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com Síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, casando e chegando à universidade.

→ Vários estudos pensam que a cura para o cancro se encontra no cromossoma 21, uma vez que quem sofre desta síndrome raramente sofre cancro.

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