Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.

As características principais da síndrome são:

– atraso mental,

 atraso do crescimento e, por vezes,

– malformação grave do coração.

O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

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Doença de Pompe

A doença de pompe é uma doença genetica rara, progessiva e factal que atinge um em cada 40000 nascimentos.  Esta doença  tem outras designaçoes, como doença de armazenamento de glicogéneo de tipo II.

A doença de Pompe deriva de uma alteração genetica que condiciona uma deficiência da enzima ácido a-glucosidase (GAA) que produz a degradação do glicogénio lisossómico em glucose, levando à acumulação de glicogénio em vários tecidos, especialmente no coração, no músculo respiratório e no músculo esquelético.

A idade media dos doentes com a doença e os 9 anos de idade.

Possiveis sinais e sintomas de forma infantil da Doença de Pompe.

Sistema de Órgãos Sinais / Sintomas
Músculo-esquelético Fraqueza muscular progressiva

Hipotonia profunda

Flacidez (“bebê de pano”)

Falta de firmeza no pescoço (“não segura a cabeça”)

Insuficiência para alcançar os marcos do desenvolvimento motor

Macroglossia

Arreflexia

Pulmões Fraqueza respiratória progressiva, insuficiência respiratória

Infecções respiratórias freqüentes

Morte devido à insuficiência cardiorrespiratória.

Coração Cardiomegalia (massiva)

Hipertrofia do ventrículo esquerdo

Visceral/

Gastrointestinal

Dificuldade de engolir, mamar e/ou alimentar-se

Falhas no desenvolvimento

Hepatomegalia

Se quiserem saber mais sobre esta doença e ver o filme  Extraordinary Measures, onde é bem visivel o desenvolvimento da doença.

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Doenças Raras

As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

Quantas doenças raras existem?

São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.

Como surgem as doenças raras?

A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

  • São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
  • Manifestam-se na idade adulta;
  • Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
  • Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
  • São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
  • Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;
  • Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

 

Que problemas enfrentam os doentes?

A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:

  • Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes é feito tardiamente;
  • Escassez de informação;
  • Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados;
  • Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
  • Dificuldades de inserção profissional e cidadania;
  • Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
  • Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural;
  • Inexistência de legislação.

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Obesidade Infantil

Como surge a obesidade

A origem da obesidade infantil resulta da combinação de uma série de factores:
factores de ordem alimentar – quando uma criança consome mais calorias do que aquelas que gasta, resultando este “saldo positivo” numa alimentação hipercalórica;
factores de ordem ambiental e cultural – quando a criança está inserida numa família que não tem hábitos de actividade física; quando mora num local onde não existem espaços para correr, saltar, trepar; quando o carro é o único transporte utilizado; ou quando a criança não é incentivada a fazer exercício físico;
factores de ordem genética – a hereditariedade também influência o balanço genético de cada pessoa. É por isso muito importante que a promoção de hábitos saudáveis se faça desde a infância.

A partir de que valores uma criança é considerada obesa?

O cálculo da obesidade infantil faz-se recorrendo a uma escala que combina quatro factores: idade, sexo, peso e altura da criança.
O peso e a altura permitem calcular o Índice de Massa Corporal:

Nos adultos, e seguindo a escala da OMS, o IMC classifica-se do seguinte modo:
    IMC < 18,5 = peso abaixo do normal
    IMC entre os 18,5 e 24,9 = peso normal
    IMC entre os 25 e os 29,9 = pré-obesidade
    IMC ≥ 30% = obesidade

No caso das crianças, o IMC deve ser percentilado tendo como base tabelas de referência. Quando o IMC é igual ou superior ao percentil 85 e inferior ao percentil 95 é possível fazer um diagnóstico de pré-obesidade.
Quando o IMC é igual ou excede o percentil 95 considera-se que existe obesidade.

Consequências: que riscos corre uma criança obesa?

A obesidade tem consequências físicas e psicológicas. As consequências físicas são óbvias: uma criança com excesso de peso pode ter (ou vir a ter) problemas cardiovasculares, respiratórios e ortopédicos. Outra consequência, não menos grave, é o diagnóstico de diabetes tipo II, que até há pouco era exclusivo dos adultos, e que começa já a não ser invulgar entre crianças obesas.

A nível psicológico – e ao contrário da ideia estabelecida de que os gordos são bem-dispostos – muitas crianças obesas sofrem verdadeiramente com este problema. Sentem-se desconfortáveis, envergonhadas e têm, o que não é raro, problemas de auto-estima e dificuldades em relacionar-se com os colegas.

Evitar discriminações e troças: como lidar com o problema na escola?

Muitas vezes, as crianças obesas são gozadas sem qualquer pudor; noutras, a discriminação é mais subtil, mas não menos sentida, nem menos preocupante. Acontece com frequência, por exemplo, que os mais “gordinhos” sejam postos de parte no momento de se constituírem equipas para os jogos (ou serem os últimos a ser escolhidos… e a muito custo).

É neste momento que começa um ciclo que é difícil de ser interrompido. À partida, uma criança obesa tem vergonha do seu corpo e não se sente à vontade (nem gosta) de se mexer. Posta de parte pelos colegas no recreio, menos vontade tem de participar. Como não participa, tem maiores probabilidades em ganhar peso…

Este é um momento em que o professor pode intervir, explicando como é importante ajudar o(s) colega(s) com excesso de peso e que esta pode passar a ser (também) uma tarefa da turma.
Para além disso, é muito importante que o professor valorize as características positivas destas crianças, que lhes atribua papéis que contribuam para a sua integração, mesmo no campo desportivo.
Paralelamente, e obrigatoriamente sempre com a família, será necessário fazer um trabalho ao nível da educação alimentar e da promoção de estilos de vida saudáveis.

 

 

 

 

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Deficiência Visual

Visão
A visão é um dos sentidos que nos ajuda a compreender o mundo à nossa volta, ao mesmo tempo que nos dá significado para os objectos, conceitos e ideias.

Deficiência Visual
Deficiência visual é a perda ou redução da capacidade visual em ambos os olhos, com carácter definitivo, não sendo susceptível de ser melhorada ou corrigida com o uso de lentes e/ou tratamento clínico ou cirúrgico.

Causas da Deficiência Visual
• Congénitas: amaurose congénita de Leber, malformações oculares, glaucoma congénito, catarata congénita.
• Adquiridas: traumas oculares, catarata, degeneração senil de mácula, glaucoma, alterações relacionadas à hipertensão arterial ou diabetes.

Sinais de alerta
• Olhos vermelhos, inflamados ou lacrimejantes;
• Pálpebras inchadas ou com pus nas pestanas;
• Esfregar os olhos com frequência;
• Segura os objectos muito perto dos olhos;

O aluno deficiente visual…

 
Características da Criança Deficiente Visual
– A criança deficiente visual é aquela que difere da média, a tal ponto que irá necessitar de professores especializados, adaptações curriculares e ou materiais adicionais de ensino, para ajudá-la a atingir um nível de desenvolvimento proporcional às suas capacidades;
•Os alunos com deficiência visual não constituem um grupo homogéneo;
• Os portadores de deficiência visual apresentam uma variação de perdas que se poderão manifestar em diferentes graus de acuidade visual;

Adaptações educacionais para os Deficientes Visuais
• A educação da criança deficiente visual pode se processar por meio de programas diferentes, desenvolvidos em classes especiais ou na classe comum, recebendo apoio do professor especializado;
• As crianças necessitam de uma boa educação geral, somada a um tipo de educação compatível com seus requisitos especiais, fazendo ou não, uso de materiais ou equipamentos de apoio.
• A educação do deficiente visual necessita de professores especializados nesta área, métodos e técnicas específicas de trabalho, instalações e equipamentos especiais, bem como algumas adaptações ou adições curriculares;
• A tendência actual da educação especial é manter na escola comum o maior número possível de crianças com necessidades educativas especiais;
• Cabe à sociedade a responsabilidade de prover os auxílios necessários para que a criança se capacite e possa integrar-se no grupo social.

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sítios para crianças

Aqui abaixo mencionamos sítios para crianças:

www.junior.TE.pt

http://www.cidadedamalta.pt/

www.nossoamiguinho.com

Estes sitios são indicados para crianças com temas interessantes e jogos e actividades para eles realizarem.                  

                                                                                                              

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DEFECIÊNCIA AUDITIVA

A audição…

A audição, tal como os restantes sentidos, é muito importante para o nosso desenvolvimento como indivíduo, como parte da sociedade.
Já antes do nosso nascimento, a audição é o primeiro sentido a ser apurado, através do diálogo da mãe com o seu bebé, dos novos sons, do conhecimento do mundo que nos rodeia.É através desta que comunicamos com o mundo e este se comunica connosco, desenvolvendo assim a nossa identidade, os nossos sentimentos, a compreensão do mundo que está à nossa volta, os vínculos sociais, as interacções intra e inter – pessoais e, não esquecendo, o modo como manifestamos os nossos anseios e necessidades.

Definição de Deficiência Auditiva

 
A deficiência auditiva, trivialmente conhecida como surdez, consiste na perda parcial ou total da capacidade de ouvir, isto é, um indivíduo que apresente um problema auditivo.

É considerado surdo todo o individuo cuja audição não é funcional no dia-a-dia, e considerado parcialmente surdo todo aquele cuja capacidade de ouvir, ainda que deficiente, é funcional com ou sem prótese auditiva.
A deficiência auditiva é uma das deficiências contempladas e integradas nas necessidades educativas especiais (n.e.e.); necessidades pelas quais a Escola tanto proclama.

Qual a diferença entre surdez e deficiência auditiva?


Por vezes, as pessoas confundem surdez com deficiência auditiva. Porém, estas duas noções não devem ser encaradas como sinónimos.
A surdez, sendo de origem congénita, é quando se nasce surdo, isto é, não se tem a capacidade de ouvir nenhum som. Por consequência, surge uma série de dificuldades na aquisição da linguagem, bem como no desenvolvimento da comunicação.
Por sua vez, a deficiência auditiva é um défice adquirido, ou seja, é quando se nasce com uma audição perfeita e que, devido a lesões ou doenças, a perde. Nestas situações, na maior parte dos casos, a pessoa já aprendeu a se comunicar oralmente. Porém, ao adquirir esta deficiência, vai ter de aprender a comunicar de outra forma.
Em certos casos, pode-se recorrer ao uso de aparelhos auditivos ou a intervenções cirúrgicas (dependendo do grau da deficiência auditiva) a fim de minimizar ou corrigir o problema.

O Deficiente auditivo e a Sociedade…

 Durante muitos anos, os indivíduos portadores de deficiências eram considerados pela sociedade como sendo aberrações da natureza. Estes eram consequentemente associados à imagem do diabo e a actos de feitiçaria por serem diferentes dos restantes membros da sociedade.
As perseguições, os julgamentos e até mesmo as mortes foram, na Idade Média, a forma “mais eficaz” de resolver estes problemas.
As pessoas com deficiências auditivas não fugiram à regra, sendo vítimas de muitas destas perseguições, uma vez que eram vistas como pessoas diferentes e, portanto, incompreensíveis aos olhos de quem as rodeava.
Porém, a partir do séc. XX, os portadores de deficiências passam a ser vistos como cidadãos com direitos e deveres de participação na sociedade, mas sob uma óptica assistencial e caritativa.
A primeira directriz política dessa nova visão aparece em 1948 com a Declaração Universal dos Direitos Humanos. “Todo ser humano tem direito à educação.”
A partir de então, vários foram os progressos que se fizeram nesse mesmo sentido, até que nos encontramos, actualmente, perante uma mentalidade muito mais aberta, justa, …

 

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